Registre des malformations congénitales de Paris
Contexte
Les anomalies congénitales représentent une cause importante de morbidité infantile, de handicap et de mortalité infantile. Il s’agit d’un événement de santé relativement fréquent qui touche environ 3 à 4% des naissances. Les registres des malformations congénitales constituent un outil indispensable à la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales et sont une source de données essentielles pour la recherche étiologique sur les anomalies congénitales qui est rendue difficile par la faible prévalence de la plupart des anomalies, et par la présence de facteurs d’exposition multiples. En France, il existe actuellement 7 registres, couvrant 25% des naissances totales.
Les objectifs des registres de malformations congénitales sont les suivants :
- assurer la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales en France et en Europe ;
- conduire des travaux épidémiologiques sur la fréquence et les déterminants d’une ou plusieurs anomalies congénitales ;
- évaluer, en population, l’impact des actions de santé sur le dépistage des anomalies congénitales ;
- contribuer à la recherche étiologique des anomalies congénitales dans le cadre d’études collaboratives françaises et européennes ;
- et participer aux groupes de travail et d’expertise à la demande de différentes instances de santé, comme l’Agence Nationale de Sécurité et du Médicament (ANSM), l’Agence de Biomédecine (ABM) ou le Comité d’Evaluation des Registres.
Méthode
- Population : Femmes résidant à Paris et dans les départements de la petite couronne (92, 93, 94) et accouchant d’un enfant né vivant ou mort-né ou ayant une interruption médicale de grossesse à Paris, soit environ 39 000 naissances annuelles.
- Définition des cas : Toutes les anomalies congénitales, y compris les anomalies chromosomiques et génétiques, détectées de la période prénatale jusqu’à la première semaine de vie, selon la méthodologie définie par le réseau européen des registres de malformations congénitales JRC-EUROCAT.
- Recueil actif des données à partir du dossier médical des femmes et des enfants avec un repérage actif des cas dans différents services : les maternités, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, les services de néonatologie, de réanimation et de chirurgie infantile, les services de cytogénétique et de fœtopathologie, les départements d’information médicale ou du PMSI, la direction de la famille et de la petite enfance de Paris (certificats de santé).
Financement
Le Registre a reçu un avis favorable par le Comité d’Evaluation des Registres pour la période 2022-2026, et il est soutenu financièrement par l’Inserm et Santé publique France.
Contact
Babak Khoshnood, responsable du Registre (babak.khoshnood@inserm.fr)
Nathalie Lelong, co-responsable du Registre (nathalie.lelong@inserm.fr)
Isabelle Monier, chercheure (isabelle.monier@inserm.fr)
Audrey Martinez-Marin, coordinatrice
Sara Hachem, statisticienne
François Goffinet, chercheur et conseiller scientifique de remaPAR
Pour plus d’informations :
Rapport d’activités : 40 ans de surveillance épidémiologiques des anomalies congénitales
Protocole
Lettre d’informations destinée aux familles
Collaborations
European surveillance of congenital anomalies (JRC-EUROCAT)
Safety of medication use in pregnancy (Euromedicat)
Establishing a linked European Cohort of Chilldren with Congenital Anomalies (Eurolinkcat)
International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)
