Anomalies congénitales : facteurs de risque, prise en charge et devenir des enfants atteints

Coordinateurs

Babak Khoshnood et François Goffinet

Cadre général

Les anomalies congénitales (AC) constituent une des principales causes de mortalité infantile, de morbidité et de handicap dans les pays industrialisés. A quelques exceptions près, l’étiologie des AC reste inconnue. La prévention primaire des AC, certes importante, reste limitée à : i) l’éviction des agents tératogènes connus, ii) la prise en charge optimale de certaines pathologies chroniques ou celles associées à la grossesse (notamment le diabète), et surtout iii) l’utilisation d’acide folique pour la prévention des anomalies de fermeture du tube neural.

En revanche, d’importants progrès ont eu lieu dans le dépistage prénatal des AC, notamment pour la trisomie. Il y a également eu des améliorations notables dans la prise en charge clinique, et par conséquent dans le devenir des enfants présentant certaines AC, en particulier les cardiopathies congénitales. Une prise en charge optimale de beaucoup d’AC nécessite la détection prénatale de l’anomalie, permettant un transfert rapide du nouveau-né dans un service spécialisé.

Objectifs

L’objectif est d’étudier, en population :

  1. les associations spécifiques entre le risque de survenue des différents types d’AC et leurs déterminants (notamment l’assistance médicale à la procréation et, dans le cadre des collaborations européennes, certains médicaments et des facteurs environnementaux) ;
  2. la performance et les pratiques de dépistage prénatal et de prise en charge post-natale ;
  3. le devenir des enfants atteints d’AC, et
  4. l’évaluation des politiques de prévention des AC.

Grands thèmes

Comme il existe une grande diversité entre les AC, nous nous sommes particulièrement intéressés à trois types d’anomalies contrastées :

  1. les cardiopathies congénitales qui constituent le volet principal de nos projets en cours et à venir. Il s’agit d’un groupe important mais hétérogène d’anomalies, dont beaucoup sont curables à condition qu’un traitement médical et/ou chirurgical soit initié rapidement après la naissance; le dépistage prénatal des cardiopathies congénitales est recommandé et de plus en plus souvent réalisé pour une prise en charge médicale optimale
  2. la trisomie 21, anomalie pour laquelle plusieurs techniques de dépistage prénatal sont disponibles et, si la femme le souhaite, l’interruption médicale de grossesse est possible pour les fœtus atteints,
  3. les anomalies de fermeture du tube neural (AFTN) : l’exemple le plus important de la possibilité de prévention primaire pour un groupe d’AC.

Principales sources de données

  • Registre des malformations congénitales de Paris
  • EPICARD (EPIdémiologie des enfants ou fœtus porteurs de CARDiopathies congénitales), étude de cohorte prospective en population avec une durée de suivi à 8 ans est en cours.
  • EUROCAT: European surveillance of congenital anomalies

Principales publications

Les personnes qui participent à ce thème

Babak Khoshnood (Epidémiologiste, Inserm), François Goffinet (Obstétricien-Epidémiologiste Université Paris Descartes), Johanna Calderon (Neuropsychologue, post-doctorante), Nathalie Lelong (Statisticienne, coordinatrice d’enquête, Inserm), Dominique Salomon (Coordinatrice d’étude, Inserm), Thibaut Andrieu (Statisticien), Marion Willaime (Statisticienne), Alexandra Lecourbe (Coordinatrice d’étude), Claire Andrieu (Coordinatrice d’étude).

Principales collaborations

Collaborations internationales

  • European surveillance of congenital anomalies (EUROCAT)
  • Safety of medication use in pregnancy (Euromedicat)
  • International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)

Collaborations nationales

  • Registres français de malformations congénitales (Registre des Antilles dirigé par Bruno Schaub, registre CEMC-Auvergne dirigé par Isabelle Perthuis, registre de Bretagne dirigé par Florence Rouget, registre de la Réunion dirigé par Hanitra Randrianaivo, registre REMERA-Rhône Alpes dirigé par Emmanuelle Amar).
  • InVs  (Katia Castetbon, Véronique Goulet, Eugénia Gomes)
  • Damien Bonnet (Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Centre de référence M3C, Université Paris Descartes, Paris)
  • Christophe Delacourt (Hôpital Necker Enfants Malades, AP-HP, Service de pneumologie pédiatrique, Université Paris Descartes, Paris)
  • Lucile Houyel (Hôpital Marie Lannelongue, Service de chirurgie des cardiopathies congénitales, Le Plessis-Robinson)
  • Jean-Marie Jouannic (Hôpital Trousseau, AP-HP, Centre pluridisciplinaire de diagnostic
    prénatal, UPMC, Paris)