Registre des malformations congénitales de Paris

Contexte

Disposer d’un système de surveillance des anomalies congénitales

Objectifs

  1. Assurer la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales dans la population parisienne, avec un objectif d’alerte face à d’éventuels agents tératogènes de l’environnement (ex : médicament, accident industriel).
  2. Évaluer en population l’impact des actions de santé :
    – Étudier l’évolution du diagnostic prénatal : mesure de la clarté nucale au 1er trimestre, échographie morphologique du 2nd trimestre, dosage de marqueurs sériques maternels …
    – Évaluer des actions de prévention, et notamment celle de l’impact de la politique de prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural par supplémentation périconceptionnelle en acide folique, mise en place en France à partir de l’année 2000.
  3. Réaliser des études en collaboration avec les services cliniques spécialisés, en particulier pour l’évaluation en population du devenir des enfants porteurs de certaines malformations invalidantes.
  4. Contribuer à la recherche étiologique, notamment dans le cadre des collaborations européennes (projet EUROmediCAT).
  5. Participer à des groupes de travail et d’expertises à la demande de différentes instances de santé (ex. HAS, AFSSAPS, Agence de Biomédecine, Comité national des Registres) sur des questions en relation avec les activités du registre.

Méthode

  • Population : Enregistrement continu pour les femmes résidant à Paris ou dans les départements de la Petite Couronne (92, 93, 94) et accouchant (d’un enfant né vivant ou mort-né) ou ayant une interruption médicale de grossesse (IMG) à Paris, soit environ 39 000 naissances annuelles.
  • Définition des cas : Enregistrement des cas de malformations et d’anomalies chromosomiques, selon la méthodologie définie dans le cadre du réseau européen de malformations congénitales EUROCAT (définition commune des malformations et liste des anomalies mineures à exclure). Les malformations sont enregistrées en prénatal et durant la première semaine de vie.
  • Recueil des données à partir des données du dossier médical avec un repérage actif des cas dans différents services : les maternités parisiennes, les services spécialisés de néonatologie, de réanimation et de chirurgie infantile, les SMUR pédiatriques, les services de cytogénétique et de fœtopathologie, les départements d’information médicale, les sages-femmes du PMSI, la direction de la famille et de la petite enfance (certificats de santé).

Financement

Le Registre est reconnu par le Comité National des Registres comme « Registre associé à l’INSERM et à l’INVS » et il est soutenu financièrement d’une part par l’INVS et d’autre part par l’INSERM.

Contact

Babak Khoshnood, directeur du Registre

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