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Registre des malformations congénitales de Paris

 Contexte

Disposer d’un système de surveillance des anomalies congénitales

Objectifs

  1. Assurer la surveillance épidémiologique des anomalies congénitales dans la population parisienne, avec un objectif d’alerte face à d’éventuels agents tératogènes de l’environnement (ex : médicament, accident industriel).
  2. Evaluer en population l’impact d’actions de santé :

– Étudier l’impact du diagnostic prénatal et son évolution : mesure de la clarté nucale au 1er trimestre, échographie morphologique du 2nd trimestre, dosage de marqueurs sériques maternels, biopsie du trophoblaste, test de dépistage non invasif  …
– Évaluer des actions de prévention, et notamment l’impact de la politique de prévention primaire des anomalies de fermeture du tube neural par supplémentation périconceptionnelle en acide folique, mise en place en France à partir de l’année 2000.

  1. Réaliser des études en collaboration avec les services cliniques spécialisés, en particulier pour l’évaluation en population du devenir des enfants porteurs de certaines malformations invalidantes.
  2. Contribuer à la recherche étiologique, notamment dans le cadre des collaborations européennes (projet EUROmediCAT).
  3. Participer à des groupes de travail et d’expertises à la demande de différentes instances de santé (ex. HAS, ANSM, Agence de Biomédecine, le steering committee d’EUROCAT).

Méthode

  • Population : Enregistrement continu pour les femmes résidant à Paris ou dans les départements de la Petite Couronne (92, 93, 94) et accouchant (d’un enfant né vivant ou mort-né) ou ayant une interruption médicale de grossesse (IMG) à Paris, soit environ 39 000 naissances annuelles.
  • Définition des cas : Enregistrement des cas de malformations et d’anomalies chromosomiques, selon la méthodologie définie dans le cadre du réseau européen de malformations congénitales EUROCAT (définition commune des malformations et liste des anomalies mineures à exclure). Les malformations sont enregistrées en prénatal et durant la première semaine de vie.
  • Recueil des données à partir du dossier médical avec un repérage actif des cas dans différents services : les maternités parisiennes, les centres pluridisciplinaires de diagnostic prénatal, les services de néonatologie, de réanimation et de chirurgie infantile, les SMUR pédiatriques, les services de cytogénétique et de fœtopathologie, les départements d’information médicale, les sages-femmes du PMSI, la direction de la famille et de la petite enfance (certificats de santé).

Financement

Le Registre est reconnu par le Comité d’Evaluation des Registres pour la période 2017-2021, et il est soutenu financièrement par SPF et l’INSERM.

Contact

Babak Khoshnood, responsable du Registre (babak.khoshnood@inserm.fr)
Nathalie Lelong, co-responsable du Registre (nathalie.lelong@inserm.fr)

Pour plus d’informations :

Collaborations nationales

 Création (en cours) d’une Fédération des Registres français de malformations congénitales (Registre des Antilles dirigé par Bruno Schaub, registre CEMC-Auvergne dirigé par Isabelle Perthus, registre de Bretagne dirigé par Florence Rouget, registre de la Réunion dirigé par Hanitra Randrianaivo, registre REMERA-Rhône Alpes dirigé par Emmanuelle Amar) en relation avec nos tutelles, Santé Publique France  (Anne Gallay, Nolwenn Regnault, Eugénia Gomes) et l’Inserm (Corinne Alberti, Charles Persoz)

Collaborations internationales

European surveillance of congenital anomalies (JRC-EUROCAT)
Safety of medication use in pregnancy (Euromedicat)
Establishing a linked European Cohort of Chilldren with Congenital Anomalies (Eurolinkcat)
International Clearinghouse for Birth Defects Surveillance and Research (ICBDSR)
Johanna Calderon (Neuropsychologue, chercheur associé à Harvard)
Babak Choodari-Oskooei (biostatistician), MRC unit, University College London
Mithat Gönen (Senior Statistician), Sloan Cancer Center, New York